出生时即有心脏结构的异常称为先天性心脏病，既可能是单纯的缺损，也可能有多种畸形同时存在。先心病的病因十分复杂，很难用单一因素来解释，主要包括环境因素和遗传因素两大类。先天性心脏病的遗传率是多少?

　　先天性心脏病的确定病因尚不清楚，可能相关的危险因素有生物性、物理性、化学性等。少数先天性心脏病主要与染色体畸形、基因突变等遗传因素有关，有些家庭有多个子女患不同病种的先心病，或多个堂兄弟姐妹患病，同胞或父母有先心病的其先心病的发病率增加2-10倍，一般来说一级亲属有一个人患先心病，则其它人发病的几率上升3倍(30‰)，两个成员患先心病则几率上升90‰，如果三个成员患先心病，则其它成员发生先心病的可能性上升至50%。

　　一些染色体异常的疾病伴有先心病，如多见的先天愚型(唐恩综合症)约50%患先心病。三体综合征约90%患先心病，主要有室间隔缺损、动脉导管未闭等。有些患儿可有先心病家族史，如动脉导管未闭，患者子女遗传率为3.4-4.3%，同胞为2.6-3.5%，一致性病损为50%。法洛氏四联症为多基因遗传，患者子女的遗传率3.0%-4.2%，同胞为2.5%-3.0%，一致性病损不足50%。

　　由于先天性心脏病患者其同胞或后代发生先心病发病率仅2%-10%，已有一个先心病儿童的父母若均无心脏异常，劝其不再有另一个孩子是不妥当的。当家族中有两个或两个以上先心病患者时，复发危险性可能相当高，需加强生育咨询和孕前检查，甚至要做遗传规律的谱系图分析。